早发型发作脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早样貌抑郁症脑病会导致严重的认知功能障碍和社会户外活动发育障碍，我们通常把它归咎于时常发生的抑郁症复发或复发间期抑郁症样户外活动[1]。对于这类疾病的指标病因，除了大脑骨架持续性、先天性代谢持续性的排查外，基因组检测已成为一项极其重要的病因工具[2]。

如今，早样貌抑郁症脑病的病因追寻已扩展到高通量基因组基因组、基因组面板（ gene panels）以及全部都是外显子分组基因组的商业化中。另外，表型特点、畸形学、抑郁症复发症状学和测量仪器检查可以帮助识别特定的抑郁症症候群，以及提示对应的基因组检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210