痉挛发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称痉挛病症经常出现的一种非创伤性、非溺水、非痉挛持续状态且尸检确定无引起死亡确切病因突然的意外事故死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会之外致命因素,但是目前对于SUDEP原因仍不明确。
图片测量仪器 (Video-EEG) 探测到痉挛病症发作时颤动发热停止,外科外科医生也观察到强直-阵挛发作时病症颤动心率肝功用大多持续性,即中枢性颤动暂停、严重心动过缓、瞳孔散大,这些可能会随之而来病症经常出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测,痉挛发作时引起心脏颤动功用改变的系统可能会与SUDEP之外。
先天性中枢性肝换气不足综合症(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功用持续性,外科主要特征是肝换气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸缺乏症敏感性下滑。研究报道成人CCHS病症快速性心律失常发生率很高,部分成人CCHS病症必需装有心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。
研究已证实CCHS与PHOX2B遗传物质特异性之外,其中以PHOX2B遗传物质的丙氨酸段落区外持续性扩增最相似,也有少数为PHOX2B遗传物质的移码特异性、无义特异性及错义特异性。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的丙氨酸段落区外持续性扩增可随之而来日间换气不足及痉挛的经常出现。由此推测PHOX2B遗传物质特异性可能会通过引起心脏颤动功用持续性从而随之而来SUDEP。
最近,惠灵顿及澳大利亚汉学家对PHOX2B遗传物质特异性及痉挛发作联系进行了一项研究,该项研究成果于9年末9日已发表在NeurologyMagazine上。
该项研究合计不属于68名痉挛发作病症,并对这68名病症进行PHOX2B遗传物质编码序列探测。结果表明该68名病症;还有5名病症存在PHOX2B遗传物质特异性,只有1名病症为丙氨酸段落区外15个核苷酸缺失,另外4名病症大多为为专指称特异性,PHOX2B遗传物质在丙氨酸段落区外持续性扩增或点特异性未曾探测到。
该项研究提示PHOX2B遗传物质特异性可能会并不是SUDEP的相似致命因素,因此SUDEP病因仍必需更进一步研究。
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